op naam van hun ontdekker(s):
|
|
Gilles de la Tourette (tics)
- hormonaal / zenuw stoornis
- bewegings en geluid stoornis
|
|
|
|
Asperger (relatie / motorische stoornis)
- disfunktioneren zintuiglijke prikkels
- sociaal en non-verbale gedragsstoornis
|
|
|
|
Bechterew (reumatische aandoening)
- tast de wervelkolom aan, sluipende rugpijn
- sprake van erfelijke factoren
|
|
|
|
Coffin Saris (verstandelijk handikap)
-
-
|
 |
|
|
Guillain-Barre (spierziekte)
- neuromusculaire aandoening
|
|
|
|
Marfan (bindweefselstoornis)
- afwijkingen aan vaten,hart,skelet
|
|
|
|
Down (mongoloide) (lich. /verst. handicap)
- chromosoomafwijking
- 3 ipv 2 van het 21e chromosoom
|
|
|
|
Rett (lich./ verst. handicap)
- emotionele & gedragsstoornis
- defect X-chromosoom
- komt vooral bij meisjes voor
|
|
|
|
Rubenstein Taybi (lich./verst. afw.)
- brede duim/grote teen syndroom
- chromosoom 16 afwijking
|
|
 |
|
Moebius (aangezichtzenuw stoornis)
- signaastoring in oog en aangezicht
- altijd verstoring in de 6e &7e zenuw (12)
|
|
|
|
Shwachman Diamond (Gen afwijking)
- Erfelijk defect Genetisch materiaal (Gen)
- aandoening aan altvleesklier, beenmerg en skelet, mogelijk ook andere organen
- Infectie gevoelig / groeistoornis
|
|
|
|
Barth (stofwisselingsziekte)
- X-chromosoom stoornis
- alleen bij jongens, moeder is draagster
- hart-/spierzwakte, infectiegevoelig, groeiachterstand, enz.
|
|
|
|
Williams-Beuren (ontwikkelingsstoornis)
- Chromosoom 7 defekt (elastine aanmaak)
- Hart/Vaat-, gewrichtproblemen,hernia
- Typische gelaatskenmerken en gedrag
|
|
|
|
Bardet-Biedl Laurence-Moon (gen.afw)
- Erfelijke genetische afwijking
- aangeboren vetzucht, netvliesafwijking, onderontwikkelde geslachtsorganen, leermoeilijkheden
Bardet-Biedl (genetische afwijking)
- hand en voet afwijkingen voor 90%
- nierafwijkingen bij 75-95%
- vrijwel nooit spasticiteit
Laurence-Moon (genetische afwijking )
- spacticiteit (vaak progressief)
- geen hand en voet afwijkingen
|
|
|
|
Prader Wili / (chromosoon stoornis)
Angelman
- Chromosoon 15 afwijking (deletie)
- Spierslapte (hypotonie), eetdwang, verstandelijke traagheid, epileptie
|
|
|
|
Ellis van Creveld (ontwikkelingsstoornis)
- embrionale ontwikkelingsstoornis
- leidt tot kleine mensen, extra vinger / teen
|
|
|
|
Reiter (reactive Artritis)
- (chronische) reumatische ziekte
- gewrichtsontstekingen
- pijn aan weefsels
(gewrichtsbanden, pezen, spieren)
|
|
|
|
DiGeorge (Hyper IgM) (immuumstoornis)
- Afweerstoornis in de lymfocyten (B&T-cel)
- B-cellen ontstaan in het beenmerg
- T-cellen groeien uit in de thymus
- ondersteunen elkaar om antistoffen aan te maken
|
|
|
|
Sturge-Weber (aangeboren afwijking)
- Ontstaan in eerste maanden zwangerschap
- Wijnvlekken (rood tot paarsachtig), epileptie door verhoogd kalkafzetting in de hersenen, verhoogde oogboldruk (glaucoom), soms eenzijdige verlamming
|
|
|
|
Klinefelter (chromosomale stoornis)
- komt allen bij mannen voor
- zeker 1 chromosoom teveel, normaal in een lichaamscelkern 2 x 23=46
chromosomen met xy nu een 47e met xxy
|
|
|
|
Klippel-Trenaunay-Weber (aangeboren aandoening)
- wijnvlek (naevus flammeus, -vinosus)
- overgroei van bot en/of weke delen
- uitgezette aderen / spataderen
|
|
|
|
Martin-Bell (fragiele x) (verst. handicap)
- Fragiel-X duid op een breekbare plaats in het X chromosoom
- Beperkt bij verstandelijke ontwikkeling
- uiterlijke kenmerken, gedrag, gezondheid
|
|
|
|
Kabuki (lich. / verst. handicap)
- afwijking in chromosoom 8 (verdubbeling)
- afwijking in gezicht, oog, oor, mond,gebit
- neurologische problemen, voeding,epileptie
- groeiachterstand, flexibele gewrichten
|
|
|
|
Van Lohuizen (huidaandoening)
zie: CMTC Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita
|
|
Shprintzen (chromosomale stoornis)
zie: VCF Velo Cardio Faciaal Syndroom
|