¿Qué es la enfermedad de Alzheimer?

La enfermedad de Alzheimer es el término que se usa para describir un trastorno de demencia indicado por ciertos cambios en el cerebro, a cualquier edad en que comienza la enfermedad. La enfermedad de Alzheimer no es una parte normal del envejecimiento-no es algo que ocurre inevitablemente en la vejez. Mejor dicho, es uno de los trastornos de demencia, un grupo de enfermedades del cerebro que llevan a perder las funciones físicas y mentales. El trastorno, cuya causa se desconoce, afecta un pequeño pero significante porcentaje de estadounidenses ancianos. Una muy pequeña minoría de pacientes con la enfermedad de Alzheimer tienen menos de 50 años de edad. La mayoría tienen más de 65 años.

La enfermedad de Alzheimer es la excepción, no la regla, de la vejez. Sólo entre el 5 y el 6 por ciento de ancianos sufren de la enfermedad de Alzheimer o de una demencia relacionada--pero esto significa que aproximadamente 3 a 4 millones de americanos tienen uno de estos trastornos debilitantes. Las investigaciones indican que el 1 por ciento de la población entre 65 y 74 años de edad tiene demencia severa, lo cual sube al 7 por ciento para aquellos entre las edades de 75 y 84, y al 25 por ciento para aquellos que tienen 85 años o más. Por lo menos la mitad de la población de las recidencias de ancianos en los EE.UU. tienen la enfermedad de Alzheimer o un trastorno relacionado; en 1985, el costo anual del cuidado de individuos con la enfermedad de Alzheimer y demencias relacionadas en sitios institucionales y comunitarios fue estimado entre $24 billones y $48 billones sólo para costos directos. Hoy día es probablemente más alto. En tanto que nuestra población envejece y el número de pacientes con la enfermedad de Alzheimer aumenta, los costos de su cuidado aumentarán igualmente.

A pesar de que la enfermedad de Alzheimer no tiene cura o esperanza de ser reversible, hay maneras de aliviar los síntomas y el sufrimiento y hay maneras de asistir a las familias afectadas. No toda persona con esta enfermedad tendrá necesidad de mudarse a una recidencia de ancianos. Miles de pacientes-especialmente aquellos en las primeras etapas de la enfermedad-son cuidados por sus familias en la comunidad. En efecto, uno de los aspectos más importantes del cuidado médico es la educación familiar y los servicios de apoyo familiar. Cuando, o si se debe, transferir a un paciente a una recidencia de ancianos es una decisión que deberá ser considerada cuidadosamente por la familia.

¿Quién contrae la enfermedad de Alzheimer?
El factor de riesgo principal para la enfermedad de Alzheimer es la vejez. Las tasas de esta enfermedad aumentan significativamente con la edad. El 25 por ciento de las personas mayores de 85 años sufren de la enfermedad de Alzheimer u otra demencia severa.

Algunos investigadores, al describir un esquema familiar de la enfermedad de Alzheimer, sugieren que en algunos casos la genética puede influenciar su desarrollo. Se ha identificado una base genética a través del descubrimiento de algunos marcadores genéticos en los cromosomas 21 y 14 para un pequeño subgrupo de familias en el cual la enfermedad ha ocurrido con frecuencia a edades relativamente jovenes (empezando antes de los 50). Alguna evidencia indica que el cromosoma 19 está implicado en ciertas otras familias que a menudo han tenido la enfermedad a edades más tardías.

Al mismo tiempo, la información indica que la probabilidad de que un pariente cercano (hermano, hijo, o padre) de un individuo con la enfermedad también contraerá la enfermedad de Alzheimer es baja. En la mayoría de los casos, el riesgo de un individuo tal sólo es un poco más alto que el de alguien en la población general donde el riesgo de por vida es menos del 1 por ciento. Y, por supuesto, muchos trastornos tienen un potencial genético que no se expresa nunca-que, a pesar de que exista un riesgo para una enfermedad en particular, uno puede pasarse la vida sin jamás desarrollar ningún síntoma de la enfermedad.

¿Qué se puede esperar cuando alguien tiene la enfermedad de Alzheimer?

Los amigos de Maria Elena siempre pensaron que ella era la madre, esposa, amiga, y anfitriona perfecta. Su esposo Jorge, un escritor prolífico, contaba con ella para corregir sus tareas y manejar su horario. El fue el primero en observar que ella ya no recordaba los nombres de sus mejores amigos, los cumpleaños de sus hijos, o los detalles de su vida agitada. En ocasiones sociales, se la veía sentada aparte, contestando educadamente pero vagamente si le hablaban, pero sin jamás entablar diálogo significativo. Ya no podía hacer las compras o pagar las cuentas de la casa como lo había hecho durante 30 años. Jorge estaba perplejo porque no podía entender qué es lo que le había pasado a su compañera de tantos años.

El comienzo de la enfermedad de Alzheimer es por lo general muy lento y gradual, casi nunca sucediendo antes de los 65 años. Con el pasar del tiempo, sin embargo, sigue un curso cada vez más serio. Entre los síntomas que típicamente se desarrollan, ninguno es único a la enfermedad de Alzheimer en sus etapas varias. Es esencial, por lo tanto, que se evalúen cambios sospechosos exhaustivamente antes de que se clasifiquen inapropiados o negligentemente como la enfermedad de Alzheimer.

Problemas de memoria, especialmente con la memoria reciente o de corto plazo, son comunes en la primera fase de la enfermedad. Por ejemplo, el individuo puede, en ocasiones repetidas, olvidarse de apagar la plancha o no recordar cuáles de los medicamentos que le tocan tomar por la mañana ya tomó. También pueden ocurrir cambios leves de personalidad al principio de la enfermedad, tales como menos espontaneidad o una sensación de indiferencia y una tendencia a retirarse de interacciones sociales. Mientras la enfermedad progresa, ocurren problemas en el pensamiento abstracto o en el funcionamiento intelectual. El individuo puede empezar a tener problemas con números al hacer las cuentas, con entender lo que lee, o con organizar sus tareas del día. También se pueden observar mayores perturbaciones en esta fase de la enfermedad, como la inquietud, irritabilidad, espíritu pendenciero, y capacidad disminuida de vestirse apropiadamente.

Más adelante en el transcurso del trastorno, los individuos afectados podrán verse confundidos acerca de qué mes o año es y no poder describir con precisión adónde viven o nombrar correctamente un lugar donde están de visita. Eventualmente podrán vagar, no ser capaces de entablar una conversación, parecer desatentos y poco constantes en cuanto a comportamiento, parecer poco dispuestos a cooperar, perder el control de la vejiga y del vientre, y en casos extremos volverse completamente incapaces de cuidarse a sí mismos si se alcanza la última etapa. Luego sigue la muerte, quizás a causa de pulmonía o algún otro problema que ocurre en estados de salud severamente deteriorados. El transcurso promedio de la enfermedad desde el momento en que se reconoce es de 6 a 8 años, pero puede variar entre 2 y 20 años. Aquellos en quienes el trastorno se desarrolla más tarde en la vida pueden morirse a causa de otras enfermedades (tal como enfermedad del corazón) antes de que la enfermedad de Alzheimer alcance su última y más seria etapa.

A pesar de que estos cambios representan la gama general de síntomas para la enfermedad de Alzheimer, los problemas específicos, así como la tasa y severidad de la debilitación, pueden variar considerablemente con individuos diferentes. En efecto, la mayoría de las personas con la enfermedad de Alzheimer pueden funcionar a un nivel razonable y permanecer en la casa durante el transcurso del trastorno. Además, a través de la mayor parte del transcurso de la enfermedad, los individuos mantienen la capacidad de dar y recibir amor, compartir relaciones personales cálidas, y de participar en una variedad de actividades significativas con la familia y con los amigos.

Una persona con la enfermedad de Alzheimer quizás ya no pueda hacer cálculos matemáticos pero igual puede leer una revista con placer por meses o años. El tocar el piano puede llegar a ser el origen de mucha tensión a causa del aumento de errores, pero el cantar con otros puede ser todavía agradable. Quizás haya que guardar el ajedrez, pero uno puede todavía jugar al tenis. Por lo tanto, a pesar de los numerosos momentos frustrantes en las vidas de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer y sus familias, todavía hay muchas oportunidades para tener interacciones positivas. Aquellos que trabajan con la persona que tiene la enfermedad de Alzheimer para ayudarles a hacer frente a la enfermedad a veces pueden sentirse ellos mismos con el desafío, la frustración, la cercanía, el enojo, la calidez, la tristeza, y la satisfacción que este cuidado trae.

La reacción de un individuo a la enfermedad-su capacidad de manejarla-también varía y puede depender de factores tales como esquemas de personalidad de toda la vida y la naturaleza y severidad de la tensión en el medio ambiente inmediato. Depresión, inquietud severa, y paranoia o delirios pueden acompañar o ser el resultado de la enfermedad, pero a menudo pueden ser aliviados con tratamientos apropiados. A pesar de que no hay una cura para la enfermedad de Alzheimer, hay tratamientos para aliviar muchos de los síntomas que causan sufrimiento.

El diagnóstico de la enfermedad de Alzheimer

Descubrimientos de tejido cerebral anormal.

1. Placas y enredos
Cambios microscópicos en el tejido cerebral han sido descritos desde que el doctor Alois Alzheimer informó sobre esto por primera vez en 1906. Los dos cambios principales son placas seniles o neuríticas (depósitos químicos de células nerviosas que se están degenerando combinados con una forma de proteína llamada beta amiloide) y enredos neurofibrilares (deformaciones dentro de las células nerviosas). Los cerebros de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer de todas las edades muestran estos descubrimientos en las autopsias.

Las placas que se encuentran en los cerebros de personas con la enfermedad de Alzheimer parecen ser formadas, en parte, por moléculas de proteínas-la proteína amiloide precursora (amyloid precursor protein - APP)-que normalmente son componentes esenciales del cerebro. Las placas se forman cuando un enzima separa un APP en un lugar específico y deja los fragmentos-beta amiloide-en el tejido cerebral donde se juntan en depósitos anormales. Todavía no se ha determinado definitivamente cómo se forman los enredos neurofibrilares.

Mientras avanzan las investigaciones sobre la enfermedad de Alzheimer, los científicos están describiendo otros cambios anormales anatómicos y químicos asociados con la enfermedad. Estos incluyen la degeneración del núcleo basalis de Meynert del cerebro y los niveles reducidos del neurotransmisor acetilcolina en los cerebros de los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Sin embargo, desde un punto de vista práctico, la placa "clásica" y los cambios en los enredos observados en el cerebro durante la autopsia, son típicamente suficientes como para diagnosticar la enfermedad de Alzheimer. De hecho, sólo se puede hacer un diagnóstico definitivo del trastorno mediante el estudio del tejido cerebral de una persona de la cual se pensó que tenía la enfermedad de Alzheimer.

2. Escánes cerebrales
Los cambios en la tomografía axial computarizada (CAT) [siglas corresponden el nombre en inglés: "computer assisted tomography"] se hacen más evidentes a medida que progresa la enfermedad no necesariamente en las primeras etapas. Por lo tanto, un escán CAT realizado en las primeras etapas de la enfermedad no se puede usar en sí mismo como para hacer un diagnóstico definitivo de la enfermedad de Alzheimer; su valor está en ayudar a establecer si ciertos trastornos (algunos reversibles) que imitan la enfermedad de Alzheimer están presentes. Más adelante, los escánes CAT a menudo muestran cambios característicos de la enfermedad de Alzheimer, en especial un cerebro atrofiado (encogido) con sulci ensanchados (mellas en el tejido) y ventrículos cerebrales agrandados (cámaras llenas de líquido).

Algunos tipos de instrumentos nuevos están permitiendo que los investigadores puedan aprender aún más sobre el cerebro. Tanto la tomografía de emisión de positrones (PET) [siglas corresponden el nombre en inglés: "positron emission tomography scanner"] y la tomografía computarizada de emisión de un sólo fotón (SPECT) [siglas corresponden el nombre en inglés: "single photon emission computerized tomagraphy"] pueden trazar el flujo de sangre en el cerebro, la actividad metabólica, y la distribución de receptoras específicas, así como la integridad de la barrera entre la sangre y el cerebro. Estos procedimientos pueden demostrar anormalidades características de la enfermedad de Alzheimer. Otro método, imágenes de resonancia magnética (MRI) [siglas corresponden el nombre en inglés: "magnetic resonance imaging"] sondea el cerebro al examinar la interacción de las propiedades magnéticas de átomos con un campo magnético externo. El MRI proporciona información tanto estructural como química y distingue entre sangre que fluye y tejido cerebral estático (Taylor, 1990).

Características clínicas de la enfermedad de Alzheimer
Las características "clínicas" de la enfermedad de Alzheimer, a lo opuesto de los cambios en el tejido, son tres:

1. Demencia - la pérdida significativa de habilidades intelectuales, tal como la capacidad de memoria lo suficientemente severa como para interferir con el funcionamiento social u ocupacional;
   
2. El comienzo insidioso de síntomas - el transcurso sutilmente progresivo e irreversible con deterioro documentado a través del tiempo;
3. La exclusión de todas las demás causas específicas de demencia por historial, examen físico, análisis de laboratorio, estudios psicométricos y otros.

Algunos científicos creen que los resultados de las investigaciones bioquímicas pueden llevar a un "marcador" diagnóstico para ciertas personas evaluadas para la enfermedad de Alzheimer. Por ejemplo, la investigación ha descubierto una proteína llamada Proteína Asociada con la Enfermedad de Alzheimer (ADAP) [siglas corresponden el nombre en inglés: "Alzheimer-s Disease Associated Protein"] en los cerebros de autopsia de pacientes con la enfermedad de Alzheimer. La proteína, que parece aparecer sólo en personas con la enfermedad de Alzheimer, está concentrada principalmente en la corteza que cubre las secciones frontales y del costado del cerebro, regiones que están involucradas en el funcionamiento de la memoria. Los investigadores han encontrado ADAP no sólo en el tejido cerebral sino también en el líquido espinal. Si pueden perfeccionar una prueba para detectar la enfermedad en el líquido cerebroespinal, o potencialmente circulando en la sangre, podría ser posible usar este método de diagnóstico en pacientes vivientes.

Muchos científicos están trabajando para desarrollar otras pruebas o procedimientos que podrán algún día identificar personas vivientes con el trastorno, quizás en la primera fase de la enfermedad antes de que los cambios de comportamiento sean evidentes. De todas maneras, todavía no existe un marcador diagnóstico específico para la enfermedad de Alzheimer.

Mientras tanto, la enfermedad de Alzheimer es el trastorno más sobrediagnosticado y el más mal diagnosticado de funcionamiento mental en los adultos ancianos. Parte del problema, como ya se ha aludido, es que muchos otros trastornos muestran síntomas que se parecen a aquellos de la enfermedad de Alzheimer. La diferencia crucial, sin embargo, es que muchos de esos trastornos-a diferencia de la enfermedad de Alzheimer-pueden ser arrestados, revertidos, o curados con tratamientos apropiados. Pero primero deben ser identificados y no descartados como la enfermedad de Alzheimer o senilidad.

Las condiciones que afectan al cerebro y que resultan en disfunción intelectual, de comportamiento, y psicológica se llaman "trastornos mentales orgánicos." Estos trastornos representan un agrupamiento amplio de enfermedades e incluyen la enfermedad de Alzheimer. Los trastornos orgánicos mentales que pueden causar problemas clínicos parecidos a aquellos de la enfermedad de Alzheimer pero que pueden ser reversibles o controlados con diagnóstico y tratamiento apropiados incluyen todos los siguientes:

• Efectos secundarios de medicamentos: Reacciones inusuales a medicamentos, demasiado o demasiada poca medicación recetada, combinaciones de medicamentos que, cuando se toman en conjunto, causan efectos secundarios adversos.
• Abuso de drogas: Abuso de drogas legales y/o ilegales; abuso del alcohol.
• Trastornos metabólicos: Problemas con la tiroides, deficiencias en cuanto a nutrición, anemia, etc.
• Trastornos circulatorios: Problemas del corazón, apoplejías, etc.
• Trastornos neurológicos: Hidrocéfalo de presión normal, esclerosis múltiple, etc.
• Infecciones: Especialmente infecciones virales o de hongos en el cerebro.
• Trauma: Lesiones a la cabeza.
• Factores tóxicos: Monóxido de carbono, alcohol metílico, etc.
• Tumores: Cualquier tipo dentro del cráneo o propagándose allí.

Por supuesto, no todos los cambios en la memoria o quejas de vejez significan que exista la enfermedad de Alzheimer o un trastorno mental. Muchos cambios en la memoria son sólo temporarios, tales como aquellos que ocurren con el duelo o con cualquier situación de tensión que puede dificultar la concentración. De hecho, se les acusa a menudo a los ancianos, o ellos mismos se acusan, de cambios en la memoria que en realidad no están sucediendo. Si una persona en sus treinta pierde sus llaves o billetera, se olvida del nombre de un vecino, o llama a uno de sus hermanos por otro nombre, nadie le da ninguna importancia. Pero ese mismo tipo de olvido en una persona de setenta plantea una preocupación que no es justificada. Por el otro lado, no se deben descartar dificultades serias de memoria como una parte inevitable del envejecimiento normal. Ya que estudios rigurosos sobre la inteligencia en los años posteriores demuestran que personas sanas que permanecen activos intelectualmente mantienen una mente ágil a lo largo de la vida, una debilitación notable en anicianos que interfiere con el funcionamiento deberá ser explorado clínicamente para ver si existe un problema subyacente.

La importancia de una evaluación clínica exhaustiva
Ya que muchos otros trastornos pueden ser confundidos con la enfermedad de Alzheimer, es esencial hacer una evaluación clínica exhaustiva para llegar a un diagnóstico correcto de los síntomas que se parecen a aquellos de la enfermedad de Alzheimer. Tal evaluación deberá incluir al menos tres componentes principales: (1) un examen general médico completo; (2) un examen neurológico; y (3) una evaluación psiquiátrica que puede incluir pruebas psicológicas o psicométricas. Se puede hacer una consulta con el médico de familia acerca de la mejor manera de hacer los exámenes necesarios.

Jorge intentó hacer que Maria Elena viera al médico de familia, pero ella se rehusó. Finalmente sugirió que fueran los dos a revisarse la presión. El médico estaba impresionado con el deterioro en la personalidad de Maria Elena y le citó para hacerle un examen físico completo. También pidió una cita con un neurólogo para un mayor examen neurológico, incluyendo un escán CAT. Un psiquiatra que trabajaba en el mismo consultorio le hizo una evaluación psiquiátrica. Jorge ayudó brindándoles muchos detalles acerca de la historia de Maria Elena. Se hizo un diagnóstico tentativo de la enfermedad de Alzheimer y se le dijo a Jorge que la volviera a traer dentro de 6 meses para hacerle otra evaluación. Jorge aún tenía la esperanza de que la condición de Maria Elena era temporaria y no le contó a nadie acerca de su angustia. Cuando llamaban las dos hijas, él siempre inventaba excusas acerca de porqué su madre no atendía el teléfono. Empezó a dejar de lado su profesión de autor mientras que se ocupaba cada vez más de las tareas domésticas que Maria Elena ya ni intentaba realizar.

La búsqueda de la causa de la enfermedad de Alzheimer

La enfermedad de Alzheimer ha surgido como uno de los grandes misterios de la medicina moderna con un número creciente de pistas pero todavía ninguna respuesta en cuanto a la causa. La búsqueda para descubrir su causa tiene el aire de una verdadera novela de detective. A pesar de que ninguna de las teorías principales acerca del génesis de la enfermedad de Alzheimer ha resuelto el misterio, cada una ha llevado a ciertos descubrimientos intrigantes que sugieren que se requiere más investigación. Es importante examinar estas teorías, no sólo para entender el actual pensar sobre la enfermedad de Alzheimer, sino también para aprender cuáles ideas han sido demostradas como incorrectas. Han habido al menos cinco teorías prominentes acerca de la causa de la enfermedad de Alzheimer:

1. Teorías químicas (deficiencias y excesos tóxicos)
A. Cambios bioquímicos en los factores de crecimiento (tróficos): Se están llevando a cabo muchas investigaciones acerca de las sustancias que ocurren naturalmente en el cuerpo y que pueden afectar el sistema nervioso y además contribuir a la disfunción o a la muerte de las células cerebrales en la enfermedad de Alzheimer. Es posible que una causa de la muerte de las células nerviosas en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer sea una debilitación en los factores de promoción de crecimiento que mantienen el funcionamiento de las células cerebrales o, a la inversa, un aumento espontáneo en los factores que son tóxicos para las células cerebrales.

Una sustancia que ocurre naturalmente en el cuerpo y que es de interés es el factor de crecimiento del nervio (NGF) [siglas corresponden el nombre en inglés: "nerve growth factor "]. Los experimentos en ratas ancianas indican que los factores específicos de crecimiento del nervio pueden estimular el crecimiento de nuevas conexiones sinápticas en el hipocampo y, como resultado de esto, pueden restaurar algo de la pérdida de la memoria. A pesar de que pueden existir efectos neurotóxicos así como realzar el crecimiento en cuanto al uso de NGF, los científicos están investigando métodos para introducir el NGF en el cerebro con seguridad, posiblemente a través del trasplante de células creadas a través de la ingeniería genética.

Otras investigaciones están explorando si cambios o un desequilibrio en el metabolismo de ciertos elementos tales como calcio en las células cerebrales pueden ser parte de este proceso por la cual las células se degeneran y se mueren en el transcurso de la enfermedad de Alzheimer.

B. Deficiencias químicas: Una de las maneras en la cual las células del cerebro se comunican entre sí es a través de sustancias químicas conocidas como neurotransmisores. Los estudios de cerebros con la enfermedad de Alzheimer han demostrado niveles disminuidos de varios neurotransmisores que pueden ser responsables por el funcionamiento intelectual y el comportamiento de una persona. Por ejemplo, se han encontrado niveles reducidos del neurotransmisor acetilcolina (ACh) en la enfermedad de Alzheimer. Este descubrimiento ha sido acoplado con las observaciones que drogas cuyos efectos secundarios reducen los niveles de ACh en el cerebro, pueden causar problemas reversibles en la memoria. Estos descubrimientos han llevado a numerosos estudios sobre drogas que usan agentes farmacológicos para elevar el nivel de ACh en pacientes. Los tratamientos han incluido lecitina, colina, fisostigmina, deprenil, clorhidrato de tacrina (THA) y otros, cuando se usan solos o en diferentes combinaciones los unos con los otros.

Los resultados de estos experimentos son difíciles de interpretar. En algunos de estos estudios, unos pocos pacientes con la enfermedad de Alzheimer parecen mostrar una leve mejoría durante un período breve pero no sostenido. Típicamente, cualquier mejoría puede ser a lo largo de ciertas medidas angostas de prueba--y por lo general no a lo largo de actividades significativas de vivencia diaria que serían más importantes para la familia o para el médico de la persona. No obstante, el entusiasmo de los investigadores es comprensible debido a que están tratando con la posibilidad de modificar el potencial de fenómenos fisiológicos subyacentes que influencian los síntomas de la enfermedad de Alzheimer. Las drogas que actualmente se están estudiando pueden que no séan las correctas, pero sí pueden indicar la manera de descubrir agentes farmacológicos más efectivos.

Un droga en particular, la THA o tacrina (nombre de marca, Cognex), ha sido estudiada extensivamente. Los estudios iniciales indicaron que la THA pareció tener un efecto levemente positivo en el funcionamiento del paciente, pero la evaluación de parte de un observador capacitado no demostró una mejoría global. Los estudios más recientes realizadas con pacientes con la enfermedad de Alzheimer leve o moderada, utilizando una dosis más alta de THA que en estudios anteriores, mostraron un mejoría estadísticamente significativa, tanto en evaluaciones clínicas y de parte del proveedor de cuidado del paciente como en las medidas de calidad de vida. Estos resultados llevaron a que la Administración de Alimentos y Drogas (Food and Drug Administration - FDA) aprobará la droga en el otoño de 1993. La THA puede, sin embargo, tener efectos secundarios, incluyendo la elevación de pruebas de funcionamiento del hígado. La familia del paciente deberá ser concienzuda de que el paciente debe tomar el medicamento 4 veces al día, que se debe sacar sangre semanalmente durante la etapa de ajuste de la dosis, y que un tercio de los pacientes sienten efectos adversos significativos. Como es siempre el caso, pero especialmente mientras se están desarrollando drogas mejores, los proveedores de cuidado de salud y los pacientes deberán sopesar los beneficios posibles de la droga disponible contra el costo y los problemas potenciales que pueden ocurrir.

C. Excesos tóxicos químicos: A pesar de que algunos investigadores han encontrado niveles elevados de aluminio, mercurio, u otros metales en los cerebros de algunas víctimas de la enfermedad de Alzheimer, otros no los han encontrado. Y mientras que algunos investigadores han planteado la hipótesis de que el aluminio puede jugar un papel importante en el génesis de la enfermedad de Alzheimer, la mayoría han visto al aluminio como un efecto del trastorno en vez de la causa. Es decir, no es que el aluminio actúa para provocar cambios en el tejido cerebral en la enfermedad de Alzheimer; es más probable que se acumule como consecuencia a tales cambios. La investigación continúa en un esfuerzo de entender mejor este fenómeno y para determinar si los depósitos de aluminio son una causa o consecuencia de la enfermedad. Si es consecuencia y no causa, ¿contribuyen más aún al daño ya sufrido?

2. La teoría genética
Los aspectos genéticos de muchas enfermedades son confusas. Por ejemplo, un trastorno puede ocurrir con más frecuencia en ciertas familias que en otras pero igual no ser genético. Ya que miembros de una familia que viven juntos están expuestos al mismo medio ambiente, todos estarían expuestos a un mayor riesgo si una toxina del medio ambiente o un agente infeccioso fuera el factor causante de una enfermedad en particular. Un trastorno también puede ser congénito y no hereditario. Es decir, problemas prenatales pueden causar defectos de desarrollo que no son causados por la genética. Y una enfermedad puede ser hereditaria pero permanecer en un estado latente si otro factor de la enfermedad no provoca su comienzo.

Varias conexiones entre la enfermedad de Alzheimer y el Síndrome de Down inicialmente llevaron a que investigadores buscaran factores genéticos en la enfermedad de Alzheimer en el cromosoma 21-el cromosoma que se ve afectado por el Síndrome de Down. Actualmente, se han identificado varios marcadores genéticos en los cromosomas 14 y 21 en aquel pequeño número de familias en las cuales la enfermedad de Alzheimer ha ocurrido con frecuencia inusual a edades relativamente jovenes. En cuanto a familias en las cuales la enfermedad se ha desarrollado a edades más avanzadas, otros estudios sugieren que la enfermedad de Alzheimer es inusualmente frecuente en personas que tienen una forma particular del gen apolipoproteína E (ApoE) que se encuentra en el cromosoma 19. Sólo una minoría de la población general tiene esta versión (ApoE4) del gen de las variantes que ocurren.

A pesar de estos descubrimientos, el alcance de la implicación genética y hereditaria en la enfermedad de Alzheimer no es claro. Hay una gran cantidad de personas con este trastorno y que no son parte de un esquema familiar significativo. Además, los factores genéticos asociados con la enfermedad claramente varían en diferentes familias. Esto ha llevado a que algunos investigadores postulen que pueden existir unos cuantos subtipos de la enfermedad de Alzheimer con diferentes factores de riesgo y diferentes causas.

El Instituto Nacional de Salud Mental (NIMH) apoya investigaciones para localizar los genes que causan la enfermedad de Alzheimer, esquizofrenia, y depresión maníaca. Diez centros diagnósticos, tres de los cuales estudian la enfermedad de Alzheimer, proporcionan material genético a un banco central de genes. Los científicos en los centros usan pruebas diagnósticas idénticas en base a su sensibilidad y fiabilidad para elegir miembros de familias cuya sangre es enviada al banco de genes para procesamiento, almacenaje, y distribución. Las familias participantes deben tener varios miembros que están afectados por una de las enfermedades. Los centros que están estudiando la enfermedad de Alzheimer son: la Universidad de Johns Hopkins, Baltimore, Maryland; el Massachusetts General Hospital, Boston, Massachusetts; y la Universidad de Alabama, Birmingham, Alabama.

3. La teoría de autoinmune
El sistema immunológico que brinda protección contra invasores potencialmente dañinos puede equivocadamente empezar a atacar sus propios tejidos, así produciendo anticuerpos contra sus propias células esenciales. Esto se conoce como una respuesta autoinmune y puede ser que se lleve a cabo en el cerebro. Algunos científicos especulan que ciertos cambios en la vejez en las neuronas envejecientes (las células nerviosas principales en el cerebro) pueden estar provocando una respuesta autoinmune que produce los síntomas de la enfermedad de Alzheimer en individuos vulnerables. Sin embargo, si ocurren cambios en las neuronas cerebrales que provocan una respuesta autoinmune, no se sabe qué es lo que originalmente provoca estos cambios en las células cerebrales.

4. La teoría del virus lento
Debido a que se ha identificado un virus de actuación lenta como una causa de algunos trastornos cerebrales que se parecen mucho a la enfermedad de Alzheimer (por ejemplo, la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob), se ha postulado que existe un virus lento en la enfermedad de Alzheimer. Varios investigadores han sugerido que los cambios sospechosos en los tejidos cerebrales de personas con la enfermedad de Alzheimer pueden ser causados por un virus. Sin embargo, hasta hoy no se ha aislado un virus de los cerebros de aquellos con la enfermedad de Alzheimer ni se ha visto ninguna reacción inmune en los cerebros de pacientes con la enfermedad de Alzheimer que se pueda comparar con aquella que se observa en pacientes con otras demencias virales. Actualmente, la posibilidad de una causa viral de la enfermedad de Alzheimer no se puede eliminar ni confirmar decididamente.

5. La teoría del vaso sanguíneo
Se han estudiado los defectos en los vasos sanguíneos que llevan sangre al cerebro como una posible causa de la enfermedad de Alzheimer. El endurecimiento de las arterias cerebrales, también conocido como cerebroarteriosclerosis, resultó no ser una causa de la enfermedad de Alzheimer. Por lo tanto, el tratamiento hiperbárico de la cámara de oxígeno resultó no ser efectivo como un tratamiento para la enfermedad de Alzheimer.

La apoplejía, otro problema del vaso sanguíneo que ocurre más a menudo en la vejez, puede causar síntomas parecidos a aquellos de la enfermedad de Alzheimer. Pero esta condición, llamada demencia multi-infarto, difiere de la enfermedad de Alzheimer. Más recientemente, la teoría del vaso sanguíneo ha sido expandida para plantear hipótesis acerca de defectos potenciales en la barrera entre la sangre y el cerebro, un mecanismo protector semejante a una membrana que protege al cerebro contra cuerpos extraños o agentes tóxicos que circulan en el flujo sanguíneo fuera del cerebro.

Han habido varios informes sobre una posible asociación entre lesiones serias a la cabeza que llevaron a la pérdida de conocimiento y el posterior comienzo de la enfermedad de Alzheimer. Una teoría acerca de porqué podría ocurrir esta conexión tiene que ver con posibles rupturas en la barrera entre la sangre y el cerebro como resultado de estas lesiones al cerebro.

El tratamiento de la enfermedad de Alzheimer

Dos encrucijadas críticas alcanzadas en el enfoque hacia el tratamiento de la enfermedad de Alzheimer fueron: (1) el reconocimiento de la enfermedad de Alzheimer como un trastorno distinto del proceso normal de envejecimiento; y (2) la conciencia de que al desarrollar intervenciones terapéuticas y sociales para una enfermedad o discapacidad importante, el concepto de cuidado puede ser tan importante como el de una cura. Además de los síntomas de la enfermedad de Alzheimer que ya se mencionaron, otros síntomas y factores agravantes pueden aumentar el problema. Tensiones del paciente, del medio ambiente, y de la familia pueden convergir de manera de exagerar la disfunción del paciente y la carga familiar durante el transcurso clínico de la enfermedad de Alzheimer. La identificación de estos factores de tensión y el hacer cambios apropiados pueden proporcionar el fundamento para un tratamiento más efectivo y menores problemas diarios.

En el paciente con la enfermedad de Alzheimer, la depresión o los delirios pueden agravar la disfunción. Estos problemas, que surgen durante el transcurso del trastorno en algunos individuos con la enfermedad de Alzheimer, aumentan el daño a la memoria; hacen que el individuo afectado empeore más de lo que se esperaría sólo como resultado de la demencia--lo cual causa condiciones clínicas llamadas estados de "minusvalía excesiva." La depresión a solas puede imitar la demencia--una condición que a veces es conocida como pseudodemencia. Cuando es combinada con la demencia, la depresión produce mayor minusvalía y sufrimiento en el paciente con la enfermedad de Alzheimer. Se puede tratar la depresión en la enfermedad de Alzheimer. De hecho, esto destaca uno de los fenómenos extraordinarios que se puede observar en la enfermedad de Alzheimer: el aliviar un estado de minusvalía excesiva puede resultar en una mejoría clínica real-aunque el proceso subyacente de la enfermedad esté avanzando. Es decir, en cualquier momento dado, se pueden reducir los síntomas del paciente, reducir su sufrimiento, y apoyar su habilidad de manejar la situación lo cual alivia la carga para la familia. Estos son los objetivos tradicionales para todas las enfermedades.

Los investigadores en el programa intramural de NIMH han desarrollado y están probando una Escala de Evaluación de Estado de Animo en la Demencia (Dementia Mood Assessment Scale), que está diseñada como para clasificar el estado de ánimo en los pacientes con la enfermedad de Alzheimer. Esta escala traza los estados de ánimo de los pacientes a través del transcurso de su enfermedad y por lo tanto puede ser útil para probar varios tratamientos antidepresivos.

El medio ambiente inmediato del paciente también puede interferir con el manejo, aumentando el nivel de daño. El modificar los alrededores puede reducir las tensiones impuestas por los factores del medio ambiente. Está el asunto de seguridad, como ser la necesidad de proteger a la persona para no deambular hacia una escalera y caerse. También está el asunto de reducir el nivel de frustración del individuo, como estar poniendo diferentes indicadores en el medio ambiente inmediato para combatir la pérdida de memoria y para reducir la tensión y la desorganización. Está el asunto de encontrar el medio ambiente más protector pero menos restrictivo para proporcionar cuidado que en algún momento podrá significar mudarse de la casa a una recidencia de ancianos u otra facilidad de cuidado bien equipado para manejar a aquellos que tienen la enfermedad de Alzheimer.

La tensión que afecta a la familia puede afectar tanto al paciente como al proveedor de cuidado. Los proveedores de cuidado generalmente son miembros de la familia, ya sea esposos o hijos, especialmente esposas e hijas. A medida que pasa el tiempo y aumenta la carga, no sólo existe un riesgo para la salud mental de los proveedores de cuidado sino que también disminuye su habilidad de proporcionarle cuidado al paciente con la enfermedad de Alzheimer. Por lo tanto, se debe considerar obtener asistencia para la familia entera.

Mientras progresa la enfermedad, las familias sienten un aumento de ansiedad y de dolor al ver cambios inquietantes en un ser querido y comúnmente sienten culpa por no poder hacer lo suficiente. El predominio de la depresión reactiva entre miembros de la familia en esta situación es inquietantemente alta-los proveedores de cuidado están sufriendo a causa de tensión crónica y tienen mucho más probabilidad de sufrir depresión que la persona común. Si los proveedores de cuidado se han visto forzados a retirarse de trabajos afuera de la casa, se sienten cada vez más aislados y que ya no son miembros productivos de la sociedad.

Un estudio financiado por NIMH muestra que los proveedores de cuidado no sólo tienen tasas más altas de enfermedad infecciosa y depresión pero a menudo padecen de supresión de sus sistemas inmunes. Otro estudio sobre los proveedores de cuidado encontró estados de ánimo deprimidos en el 54 por ciento de los proveedores y enojo en el 67 por ciento. Los investigadores están planteando la hipótesis de que los proveedores de cuidado que contienen su enojo pueden tener un mayor riesgo de enfermedad cardiovascular.

La probabilidad, intensidad, y duración de la depresión entre los proveedores de cuidado pueden reducirse a través de intervenciones disponibles. Por ejemplo, a nivel que los miembros de la familia pueden ofrecerse apoyo emocional entre ellos y quizás obtener ayuda profesional, estarán mejor equipados como para ayudar a su ser querido a manejar la enfermedad y a reconocer los límites de lo que ellos mismos pueden hacer razonablemente.

Los vecinos de Jorge y Maria Elena se preocupaban más y más porque era obvio que algo andaba muy mal. Cuando se dieron cuenta de que nadie había entrado el periódico un día, dos vecinos fueron a la casa. Cuando nadie atendió la puerta, la probaron, la encontraron abierta y entraron. Jorge estaba en el piso cerca del teléfono y Maria Elena estaba sentada al piano tratando de tocar una canción. Los vecinos llamaron a una ambulancia para Jorge y llamaron a una de sus hijas. Jorge, en el hospital sufriendo de un ataque al corazón, compartió por primera vez con sus hijas los eventos de los últimos meses y se dio cuenta de que debía hacer planes para el futuro. Una de sus hijas se quedó con él y Maria Elena por 2 meses después de que le dieron el alta del hospital. Ella hizo los arreglos como para que alguien fuera una vez por semana a la casa a limpiar. También llamó a "Meals-on-Wheels" (servicio de comida transportada) para asegurar que había comidas nutritivas para sus padres. A través de la iglesia de sus padres, la registró a Maria Elena en un programa de cuidado diario para ancianos 5 días a la semana. Cada mañana viene un ómnibus del centro de cuidado a recoger a Maria Elena y la vuelven a traer a la casa todas las tardes. Jorge, aliviado de la ansiedad constante, se recuperó rápidamente y empezó a ponerse al día en sus proyectos de autor. A pesar de que extrañó la vida social que una vez compartieron con sus amigos, hubieron momentos en que él y Maria Elena todavía sintieron una relación cercana. Jorge ahora aceptó el hecho de que Maria Elena quizás tendría que irse a una recidencia de ancianos algún día, pero con la ayuda de su familia, amigos, iglesia, y comunidad, podrá enfrentarse a cualquier cosa que venga.

Debido a que los componentes del problema varían, también deberían variar el enfoque, la naturaleza, y los orígenes de las intervenciones. Las intervenciones deberían enfocarse en los síntomas del paciente, el medio ambiente diario del individuo afectado, y el sistema de apoyo familiar. Intervenciones específicas pueden implicar apoyo familiar, la ayuda de una ama de casa u otro asistencia en la casa, el uso de terapias conductistas, y el uso de medicamentos. Los orígenes de las intervenciones oscilan entre grupos de apoyo para familias tales como aquellos que son disponibles a través de la Asociación de la Enfermedad de Alzheimer (Alzheimer's Association - AA) hasta consultas profesionales para el paciente y la familia con un especialista de salud mental, incluyendo una variedad de programas comunitarios tales como cuidado diario o temporario. Se puede obtener información acerca de qué asistencia existe en una comunidad en particular a través de la oficina local sobre envejecimiento (Office on Aging), un centro de salud mental en la comunidad o sociedad médica local o una sucursal local de AA. Además, cada estado tiene una agencia sobre envejecimiento que brinda información sobre servicios y programas. Las agencias estatales sobre envejecimiento, junto con otros recursos de asistencia, están listadas al final de este panfleto.

A pesar de que actualmente la enfermedad de Alzheimer no puede ser curada, revertida, o arrestada en su progreso, se puede hacer mucho para ayudar tanto al paciente como a la familia a vivir el transcurso de la enfermedad con mayor dignidad y menos molestia. Se deberán buscar vigorosamente las intervenciones clínicas y servicios comunitarios apropiados en búsqueda de este objetivo.

Esperanzas para el futuro a través de la investigación

Mientras que la enfermedad de Alzheimer sigue siendo un misterio, su causa y cura aún por descubrirse, hay bastante entusiasmo y esperanzas acerca de los nuevos descubrimientos que se están desarrollando en numerosas áreas de investigación. Se siguen encontrando las piezas de conexión del rompecabezas que es la enfermedad de Alzheimer. Al mismo tiempo, hay más y más socios involucrados en el esfuerzo, con interés nacional e internacional creciente. El gobierno, la industria, personal docente, y el sector voluntario están todos volviéndose más y más activos; también está creciendo el apoyo federal, estatal, comunitario, corporativo, y de parte de las fundaciones para estudios nuevos y mejores servicios.

El Departamento de Salud y Servicios Humanos de los EE.UU. (U.S. Department of Health and Human Services) estableció una Fuerza de Tareas sobre la Enfermedad de Alzheimer, el cual se reunió por primera vez en abril de 1983. Esta Fuerza de Tareas, luego asignada legislativamente como el Concilio sobre la Enfermedad de Alzheimer (Council on Alzheimer's Disease), está compuesta por representantes de las siguientes agencias que tienen programas relacionados a la enfermedad de Alzheimer: el Instituto Nacional de Salud Mental (National Institute of Mental Health), el Instituto Nacional sobre Envejecimiento (National Institute on Aging), el Instituto Nacional sobre Trastornos Neurológicos y Apoplejía (National Institute of Neurological Disorders and Stroke), el Instituto Nacional sobre Alergias y Enfermedades Infecciosas (National Institute of Allergy and Infectious Diseases), el Instituto Nacional para la Investigación de Enfermería (National Institute for Nursing Research), la Administración sobre Envejecimiento (Administration on Aging), la Agencia para la Política de Cuidado de Salud e Investigación (Agency for Health Care Policy and Research), la Administración sobre el Financiamiento del Cuidado de Salud (Health Care Financing Administration), la Administración sobre Recursos y Servicios de Salud (Health Resources and Services Administration), el Centro Nacional sobre Estadísticas de Salud (National Center for Health Statistics), y el Departamento de Asuntos de Veteranos (Department of Veterans Affairs). El Concilio, cuyos miembros incluyen el Cirujano General así como el Secretario Asistente de Planificación y Evaluación, está encabezado por el Secretario Asistente de Salud. Las recomendaciones del Concilio son enviados al Congreso en un informe anual.

Además, un Jurado Consultivo no Federal sobre la Enfermedad de Alzheimer (non-Federal Advisory Panel on Alzheimer's Disease) fue establecido por el Congreso. El Jurado, que trabaja muy cercanamente con el Concilio, consta de 15 autoridades nacionales sobre la enfermedad de Alzheimer que han sido elegidos en base a la profundidad y amplitud de su experiencia en esta área. El Jurado ha producido cuatro informes para 1988-1989, 1990, 1991, y 1992. Los títulos de estos informes se encuentran en la lista de referencias. Las actividades del Concilio así como del Jurado reflejan el alcance de la preocupación e interés del gobierno federal en la enfermedad de Alzheimer.

Acetilcolina - un neurotransmisor que se encuentra en niveles reducidos en los cerebros de las víctimas de la enfermedad de Alzheimer.

Proteína asociada con la enfermedad de Alzheimer (Alzheimer's Disease Associated Protein - ADAP) - una proteína que parece aparecer sólo en el tejido de las personas con la enfermedad de Alzheimer. Se ha encontrado en el líquido cerebral y espinal.

Proteína amiloide precursora (amyloid precursor protein - APP) - una sustancia normal y esencial producida por las células del cerebro que contiene BETA AMILOIDE. En las personas con la enfermedad de Alzheimer, el APP es cortado y libera beta amiloide. El beta amiloide entonces forma bultos llamados PLACA SENIL.

Apolipoproteína E (ApoE) - una proteína que lleva colesterol a través de la sangre. El gen ApoE tiene tres variantes (o alelos), E2, E3, y E4. Cada persona hereda un alelo de cada padre. El noventa por ciento de la población hereda una copia de ApoE3 y el 60 por ciento dos copias.

Cortisol - el GLUCOCORTICOIDE natural principal (GC) en los seres humanos. Es la hormona principal afectando la tensión.

Demencia - la pérdida significativa de las habilidades intelectuales, tales como capacidad de memoria, lo suficientemente severa como para interferir con el funcionamiento social u ocupacional.

Hipocampo - un área bien adentro de la parte delantera del cerebro que ayuda a regular las emociones y la memoria.

Demencia multi-infarto - demencia provocada por una serie de apoplejías.

Factor de crecimiento del nervio - una sustancia que ocurre naturalmente en el cuerpo y que realza el crecimiento y la sobrevivencia de los nervios colinérgicos.

Neurotóxico - venenoso para los nervios o el tejido nervioso.

Núcleo basalis de Meynert - un grupo pequeño de células nerviosas colinérgicas en la parte delantera del cerebro y conectado a áreas de la corteza cerebral.

Pseudodemencia - una forma severa de depresión que resulta de un trastorno cerebral progresivo en el cual los cambios cognitivos imitan aquellos de la demencia.

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